Teste detecta síndrome de Down no feto com 99,9% de precisão


Detectar a Síndrome de Down no início da gravidez ajuda a
preparar os pais a acolher e estimular o bebê

Com uma amostra do sangue materno coletada a partir da
décima semana de gestação é possível identificar se o bebê é portador da
Síndrome de Down com 99,9% de precisão. O teste pré-natal não invasivo (NIPT,
também conhecido como NACE) tem sido incorporado como um exame de pré-natal
padrão para todas as gestantes por recomendação de várias sociedades
científicas de obstetrícia.
A primeira recomendação para a realização do estudo do DNA
fetal no sangue materno em todas as gestações a partir da décima semana de
gravidez foi anunciada durante o Congresso Americano de Obstetrícia e
Ginecologia (ACOG) em 2016. Desde então outras entidades científicas
internacionais como a SMFM, ISPD, ASHG e ACGM também oficializaram suas
recomendações de incorporar o estudo genético ao pré-natal.

Qual é a vantagem de saber antes do nascimento se o bebê é
portador da Síndrome de Down?

Quanto melhor estimulada, mais qualidade de vida e
independência terá a criança com Síndrome de Down no presente e futuro. A pesar
de hoje em dia esta doença estar mais desmistificada, os futuros pais precisam
se preparar emocionalmente e também tecnicamente para receber o bebê em casa.
Esta criança poderá ter uma vida plena, mas precisará ser entendida e
estimulada de forma adequada.

Qual é a porcentagem de testes que dão positivo para a
Síndrome de Down?

Segundo a Drª Marcia Riboldi, responsável pelo laboratório
de genética Igenomix Brasil, são identificadas alterações no DNA fetal em 3%
dos resultados do teste NACE, 53% desses casos devido à Síndrome de Down, que é
a trissomia do cromossomo 21, enquanto as restantes alterações detectadas se
dividem entre outras anomalias como a Síndrome de Patau (ligada ao cromossomo
18), Síndrome de Edwards (ligada ao cromossomo 13) e outras especificadas no gráfico
abaixo.

O teste genético é coberto pelos planos de saúde e SUS?

Atualmente o teste genético está disponível apenas na rede
privada de saúde. Os custos variam entre vários laboratórios que oferecem o
teste e as diferentes plataformas de diagnóstico e o custo aproximado é de
R$2.000,00.
Fonte: Igenomix

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